OmniScriptum SRL Carenza di cellule NK nella sindrome di Joubert e revisione

La sindrome di Joubert (JS) è una malattia ereditaria rara e complessa, a trasmissione autosomica recessiva o legata al cromosoma X, caratterizzata principalmente dall'agenesia parziale o completa del verme cerebellare. Esiste un'ampia eterogeneità clinica e genetica nella sindrome. Le principali caratteristiche cliniche della JS sono ipotonia, atassia, ritardo dello sviluppo, aprassia oculomotoria, anomalie respiratorie e reperti peculiari alla neuroimaging. Sono state segnalate molte altre caratteristiche. Qui, riportiamo per la prima volta un caso della sindrome con deficit di cellule natural killer (NK). Ad oggi, quasi tutti i geni della JS identificati codificano per proteine espresse nel cilio primario e/o nel corpo basale e nel centrosoma, rendendo la JS parte del gruppo in espansione delle ciliopatie. Esaminiamo le caratteristiche cliniche e la genetica molecolare della sindrome di Joubert.